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在萊氏癥候群患者的大腦類器官中，神經元不能正常成熟。圖片來源：Agnieszka Rybak-Wolf
萊氏癥候群是兒童中最嚴重的線粒體疾病。它會導致嚴重的肌肉無力、運動缺陷和智力殘疾，通常會導致兒童早夭，目前尚無治療方法。科學家已經知道，患者基因SURF1通常會發(fā)生突變，后者對一種參與細胞能量生成過程的蛋白質進行編碼?；诖耍芯咳藛T創(chuàng)造了這種罕見疾病的首個人體模型。相關論文近日刊登于《自然—通訊》。
德國杜塞爾多夫大學醫(yī)院教授Alessandro Prigione團隊及合作者，采用了細胞重編程技術，能夠將皮膚細胞轉化為產生神經元的干細胞。然后，他們使用CRISPR/Cas9精確地從患者細胞中移除突變，并將突變引入控制細胞。因此，研究人員能夠在受控的遺傳背景下研究SURF1突變的具體影響。他們隨后產生了神經元和大腦類器官，重現了早期人類大腦的特征。
通過這些模型，研究人員發(fā)現患者的神經元缺陷可能是由神經前體能量不足引起的。這些能量缺陷導致神經元分支不足，從而導致發(fā)育過程中大腦功能不正常。最后，研究人員證明神經元分支缺陷可以通過使用SURF1基因替代療法或使用目前在兒童臨床安全使用的藥物苯扎貝特改善祖細胞的能量輸出。
該研究首次為SURF1突變引起的萊氏癥候群的神經病理學研究提供了模型，并為治療該罕見病提供了實用策略。
相關論文信息：http://dx.doi.org/10.1038/s41467-021-22117-z
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